O Blanco-Barca
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O Blanco-Barca is an academic researcher. The author has contributed to research in topics: Medicine & Cytochrome c oxidase. The author has an hindex of 4, co-authored 6 publications.
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Papers
Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado
Carmen Gómez-Lado,Jesús Eirís-Puñal,O Blanco-Barca,E del Río-Latorre,V Fernández-Redondo,M Castro-Gago +5 more
TL;DR: Dada the ausencia de un marcador biologico that identifique the HI y the existencia of formas clinicas con escasa expresividad cutanea, que en ocasiones pasan desapercibidas o no se consideran suficientemente relevantes for establecer el diagnostico, es posible that esta entidad sea mas frecuente of lo que asumimos y that su prevalencia
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Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con la macrocefalia familiar
M Castro-Gago,Pérez-Gómez C,M I Novo-Rodríguez,O Blanco-Barca,Alonso-Martín A,Jesús Eirís-Puñal +5 more
TL;DR: La hidrocefalia externa idiopatica benigna, a pesar of su benignidad, puede condicionar retraso psicomotor o motor y trastornos conductuales; de forma excepcional, se puinge asociar a una encefalomiopatia mitocondrial y a the microdelecion 22q11.2.
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Pyruvate dehydrogenase deficit associated to the C515T mutation in exon 6 of the E1alpha gene
O Blanco-Barca,Carmen Gómez-Lado,E Rodrigo-Saez,C Curros-Novos,P Briones-Godino,Jesús Eirís-Puñal,M Castro-Gago +6 more
TL;DR: Normal activity of the PDH complex in fibroblasts and in muscle tissue does not exclude this condition and a molecular genetic study of the gene for PDHE1alpha showed a C > T change in nucleotide 515 (C515T) of exon 6, which causes a P172L change in the protein.
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Síndrome de Smith-Magenis: aportaciÓn de dos nuevos casos y aproximaciÓn a su característico fenotipo conductual
O Blanco-Barca,M Gallego-Blanco,C Ruiz-Ponte,Francisco Barros-Angueira,C Esquete-López,Jesús Eirís-Puñal,M Castro-Gago +6 more
TL;DR: La presencia en un paciente con retraso mental y rasgos dismorficos caracteristicos, de un trastorno conductual especialmente relevante, that incluye distintas estereotipias, fenomenos de agresividad and trastornos del sueno, sugiere esta posibilidad diagnostica.
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