EPIDERMOLYSIS bullosa (EB) is a genetic disease involving the skin and mucous membranes in human beings, horses, cattle, sheep, cats and dogs ([Bruckner-Tuderman and others 1991][1], [Olivry and others 1999][2], [Jiang and Uitto 2005][3], [Magnol and others 2005][4], [Fine and others 2008][5], [

Prevalence of inherited junctional epidermolysis bullosa in German shorthaired pointers bred in Italy.

Le ricerche volte alla comprensione, a livello del DNA, dei principali disordini genetici che interessano molte tra le più diffuse razze canine e feline risultano di particolare interesse e attualità. Grazie alle nuove tecniche biomolecolari, soprattutto quelle per il sequenziamento del DNA1, è stato possibile ottenere valide informazioni sul genoma che hanno già consentito il riconoscimento di numerose mutazioni geniche causative di diversi difetti ereditari. Sono quindi sempre più frequentemente disponibili test genetici, basati su tecniche di biologia molecolare, per l’identificazione di tali mutazioni nel cane e nel gatto2. Le tecniche diagnostiche a DNA permettono di distinguere in modo efficace i soggetti riproduttori responsabili della trasmissione ereditaria della patologia di interesse. Anche nel caso di malattie ereditarie ad “insorgenza tardiva”, cioè che si manifestano in età adulta, è possibile l’identificazione precoce già alla nascita del soggetto sano, malato o portatore. Queste tecniche, congiuntamente all’identificazione molecolare del soggetto e all’analisi della parentela, aiutano efficacemente la selezione e costituiscono un utile strumento nella convalida dei dati genealogici. Le malattie ereditarie per le quali attualmente è possibile effettuare il controllo del DNA sono soprattutto: oculopatie, neuropatie, malattie metaboliche, cardiomiopatie, nefropatie e dermopatie. Per questi test genetici esistono molti laboratori internazionali che offrono servizi di genotipizzazione (www.fsa-vet.it, http://www.offa.org). Attualmente i test riguardano soprattutto malattie ereditarie a trasmissione mendeliana semplice (autosomica dominante o recessiva); mentre per alcune forme a eredità più complessa, (malattie polifattoriali), come per esempio la displasia dell’anca, non esistono per ora diagnosi genetiche efficaci e certe. A tale proposito, ci sono risultati interessanti da studi che utilizzano le nuove tecnologie a single nucleotide polymorphis (SNP), e che fanno sperare di poter identificare a breve, attraverso test predittivi, la presenza in un soggetto di un profilo di predisposizione al difetto3. È importante per i medici veterinari, spiegare agli allevatori che i test del DNA possono, se ben utilizzati, aiutare a “gestire” la malattia in allevamento con strategie da un lato volte a favorire, per le malattie autosomiche recessive (Tab. 1), gli accoppiamenti tra sani o tra sani e portatori (in modo da eliminare progressivamente i soggetti malati e portatori senza ridurre la variabilità genetica della razza) e dall’altro, per le autosomiche dominanti, a orientare obbligatoriamente o molto preferenzialmente verso l’accoppiamento tra soggetti sani (Tab. 2). Il laboratorio Vetogene, dell’Università degli Studi di Milano, svolge ormai da diversi anni alcuni test diagnostici per le malattie ereditarie del cane e del gatto, sia presso la sede di Milano, sia come partner del laboratorio statunitense Optigen e del laboratorio francese Antagene. RIASSUNTO

Test del DNA : una svolta nella diagnosi e nella prevenzione delle malattie ereditarie del cane e del gatto

L’Epidermolisi Bollosa Giunzionale nel cane (EBG) è una malattia ereditaria, autosomica recessiva caratterizzata clinicamente dalla formazione di vescicole e bolle ad insorgenza spontanea o conseguenti a traumi anche di lieve entità. Le lesioni si manifestano soprattutto a livello del cuscinetto plantare, sulla superficie interna del padiglione auricolare, e a livello dell’estremità terminale della coda e dei punti di maggior pressione nell’estremità distali degli arti. Il Bracco Tedesco (Kurzhaar) è la razza predisposta allo sviluppo di tale malattia. Gli autori descrivono un metodo di PCR allele-specifica (Polymerase Chain Reaction) per l’individuazione molecolare dell’alterazione genetica responsabile della malattia (EBG). Tale metodo è basato sull’identificazione della mutazione causativa all’interno del gene che codifica per una subunità della laminina 5 (LAMA 3) e che permette il riconoscimento dei portatori sani.

L'epidermolisi bollosa giunzionale ereditaria nel cane : diagnosi molecolare per l'identificazione dei portatori sani della malattia

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