Bent spine syndrome (BSS), defined as an abnormal forward flexion of the trunk resolving in supine position, is usually related to parkinsonism, but can also be encountered in myopathies. This study evaluates whole-body muscle MRI (WB-mMRI) as a tool for detecting underlying myopathy in non-extrapyramidal BSS. Forty-three patients (90 % women; 53–86 years old) with a non-extrapyramidal BSS were prospectively included. All underwent a 1.5-T WB-mMRI and a nerve conduction study. Muscle biopsy was performed if a myopathy could not be eliminated based on clinical examination and all tests. Systematic MRI interpretation focused on peripheral and axial muscle injury; spinal posture and incidental findings were also reported. WB-mMRI was completed for all patients, with 13 muscle biopsies ultimately needed and myopathy revealed as the final etiological diagnosis in five cases (12 %). All biopsy-proven myopathies were detected by the WB-mMRI. Relevant incidental MRI findings were made in seven patients. This study supports WB-mMRI as a sensitive and feasible tool for detecting myopathy in BSS patients. Associated with electroneuromyography, it can better indicate when a muscle biopsy is needed and guide it when required. Rigorous radiological interpretation is mandatory, so as not to miss incidental findings of clinical consequence.

Whole-body muscle MRI to detect myopathies in non-extrapyramidal bent spine syndrome.

Resume Propos. – 1) Decrire les causes de symptomatologie musculaire chez des patients ayant eu une biopsie musculaire dans un service de medecine interne non oriente. 2) Preciser la valeur diagnostique des principaux examens paracliniques : electromyogramme (EMG), dosage des enzymes musculaires (CPK) et biopsie musculaire. Methodes. – Etude retrospective portant sur 90 patients ayant eu une biopsie musculaire de juin 1995 a mars 2001. Resultats. – Les diagnostics portes sont par ordre de frequence : maladies inflammatoires (35 cas), pathologies fonctionnelles (24 cas), neuropathies peripheriques (8 cas), pathologies organiques inclassables (7 cas), maladies metaboliques (5 cas), pathologies toxiques (4 cas), pathologies infectieuses (4 cas), amylose (3 cas). Les valeurs diagnostiques de l'EMG, de la CPK et de la biopsie musculaire pour le diagnostic d'organicite sont respectivement : sensibilite : 82, 47 et 29 % ; specificite : 46, 91, 100 % ; valeur predictive positive : 78, 94 et 100 % ; valeur predictive negative : 50, 40 et 36 %. La biopsie musculaire est toujours normale lorsque CPK et EMG sont normaux. Elle permet de poser un diagnostic dans un cas sur trois lorsque CPK et EMG sont divergents. Elle garde des indications lorsque l'EMG est simplement myogene et les CPK normales. Conclusions. – Les diagnostics portes devant une symptomatologie musculaire sont tres varies. Le faible pourcentage de biopsies musculaires diagnostiques impose une approche globale du patient et justifie la forte implication des internistes dans sa prise en charge. Compte tenu de l'importance de la pathologie fonctionnelle, l'intervention precoce d'un psychosomaticien dans la demarche diagnostique devrait etre evaluee afin d'essayer de limiter le nombre de biopsies musculaires non contributives.

Diagnostic des maladies musculaires dans un service de médecine interne

La drepanocytose est une hemoglobinopathie genetique ayant pour consequences une anemie hemolytique chronique et severe et des crises vaso-occlusives iteratives. Cette pathologie s’accompagne egalement d’une intolerance a l’effort et d’alterations de la fonction et du tissu musculaire. Recemment, nous avons pu montrer, par une etude controlee et randomisee, l’innocuite et les benefices fonctionnels d’un programme d’entrainement en endurance, d’intensite moderee, chez des patients drepanocytaires. L’objectif de ce travail doctoral a ete d’evaluer les effets de ce programme d’entrainement sur les caracteristiques musculaires de quarante patients drepanocytaires homozygotes. L’analyse des biopsies musculaires rapporte des adaptations tissulaires chez les patients entraines, illustrees par une augmentation de la surface des myocytes, une amelioration de leur capacite oxydative, une augmentation du nombre de microvaisseaux sans modification de leur tortuosite, laissant supposer une meilleure oxygenation musculaire. L’excellente tolerance de ce mode d’entrainement semble reposer sur une plus faible mobilisation des voies anaerobies comme en temoigne la stabilite des activites enzymatiques associees a la glycolyse lactique et l’absence de modification du contenu musculaire des proteines impliquees dans la regulation du pH. Par ailleurs, cet entrainement n’a pas engendre de degradation tissulaire notable. Ainsi, cet entrainement a non seulement apporte des benefices fonctionnels, mais egalement reduit les dysfonctionnements tissulaires musculaires. Cette therapie par l’exercice peut donc etre considere comme une strategie adjuvante prometteuse pour les patients drepanocytaires.

Effets d’un entrainement en endurance sur les caracteristiques musculaires des patients drepanocytaires homozygotes

La drepanocytose est une hemoglobinopathie essentiellement connue pour ses repercussions hematologiques, hemodynamiques et vasculaires chez les patients homozygotes (SCA). Bien que ces sujets presentent une intolerance a l'effort, la litterature est tres pauvre concernant les repercussions musculaires de la maladie. Ce travail doctoral nous a permis de caracteriser pour la premiere fois les repercussions structurales, energetiques et microvasculaires du muscle d’hommes (etude 1) et de femmes (etude 2) drepanocytaires par rapport a des sujets SCT et controles (CON). Nos analyses histologiques et biochimiques ont mis en evidence chez les sujets SCA masculins une amyotrophie qui explique au moins en partie la diminution de l’IMC des SCA au depend de la masse maigre. Nous avons egalement observe l’alteration de plusieurs indices du metabolisme oxydatif (CS, β-HAD et COx) qui pourrait relever de la restriction d’approvisionnement et d’utilisation tissulaire en O2 et expliquer en partie l’intolerance a l’effort. Enfin, un remodelage microvasculaire caracterise par une rarefaction, une moindre tortuosite et une fragilisation des microvaisseaux a egalement ete demontre. Ce remodelage microvasculaire pourrait contribuer a limiter le risque d’enclavement des hematies falciformees et ainsi reduire les risques de vaso-occlusions. La recherche de ces differents stigmates dans le muscle de la population feminine homologue a rapporte un remodelage musculaire similaire a celui observe chez les hommes SCA, mais ce dernier semble attenue, suggerant un effet genre

/pdf/analyse-histologique-des-repercussions-musculaires-55erfu8zxg.pdf

Analyse histologique des répercussions musculaires, structurales, énergétiques et microvasculaires chez des hommes et des femmes drépanocytaires

Enterovirus RNA has been found previously in specimens of muscle biopsy from patients with idiopathic dilated cardiomyopathy, chronic inflammatory muscle diseases, and fibromyalgia or chronic fatigue syndrome (fibromyalgia/chronic fatigue syndrome). These results suggest that skeletal muscle may host enteroviral persistent infection. To test this hypothesis, we investigated by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) assay the presence of enterovirus in skeletal muscle of patients with chronic inflammatory muscle diseases or fibromyalgia/chronic fatigue syndrome, and also of healthy subjects. Three of 15 (20%) patients with chronic inflammatory muscle diseases, 4 of 30 (13%) patients with fibromyalgia/chronic fatigue syndrome, and none of 29 healthy subjects was found positive. The presence of VP-1 enteroviral capsid protein was assessed by an immunostaining technique using the 5-D8/1 monoclonal antibody; no biopsy muscle from any patient or healthy subject was found positive. The presence of viral RNA in some muscle biopsies from patients exhibiting muscle disease, together with the absence of VP-1 protein, is in favor of a persistent infection involving defective viral replication.

Detection of enterovirus in human skeletal muscle from patients with chronic inflammatory muscle disease or fibromyalgia and healthy subjects

Intérêt de la biopsie musculaire à la pince dans le diagnostic étiologique des pathologies neuromusculaires

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